Bei Wunsch steht Ihnen ein nichtinvasives Verfahren zur Chromosomenanalyse mit Wahrscheinlichkeitsberechnungen zur Verfügung. Dieser Test ist ab der 12. Schwangerschaftswoche möglich und erfolgt über eine Blutentnahme. Üblicherweise führen wir den Bluttest im Rahmen des Ersttrimester-Screenings oder Feindiagnostik (inklusive der individuellen genetischen Beratung) durch. Der Bluttest dient der Erkennung einer Trisomie 21, 13 und 18 mit einer hohen Wahrscheinlichkeit von 99% bzw. 97% und ist als ein Screening-Test mit höchster Zuverlässigkeit zu bewerten. Das Testverfahren erkennt keine anderen Chromosomenstörungen oder balancierte Chromosomenstörungen.

In bestimmten Fällen beraten wir Sie zu weiterführenden genetischen Untersuchungen. Dabei wird Gewebe aus der Plazenta (Chorionzottenbiopsie) oder als Fruchtwasser (Amniozentese) gewonnen. Unter Ultraschallsicht wird eine feine Nadel über den Bauch in die Plazenta (Chorionzottenbiopsie) oder in die Fruchthöhle (Fruchtwasserpunktion) eingeführt und entsprechend Plazentagewebe bzw. Fruchtwasser entnommen. Dieses wird dann in ein kooperierendes genetisches Labor versendet. Bis zum Zeitpunkt der endgültigen Chromosomenanalyse sind etwa 14 Tage abzuwarten. Ein vorläufiges Ergebnis auf Trisomie 21/18/13 und Turner Syndrom (FISH-Schnelltest – nur selbstzahlend möglich) liegt nach etwa 2-3 Tagen vor.